El 22 de Julio de cada año se celebra el Día Internacional del Síndrome del Cromosoma X Frágil, con el fin de concientizar y educar a gran parte del mundo sobre esta enfermedad, que aún en muchos lugares es ignorada.
El síndrome, es causado por un cambio en un gen llamado FMR1 (una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X), el gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente, de manera tal que un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto, causando la enfermedad.
Este síndrome también es conocido por los expertos como el síndrome Martin-Bell, esto es debido a que en 1943 dos científicos (J.P Martin y J. Bell) encontraron rasgos peculiares en las personas que padecían retraso hereditario ligado al cromosoma X. Años más tarde otro científico, Lubs, realizo un estudió que dio como resultado la demostración de una rara constricción en el brazo largo del cromosoma X, hasta que en 1991 descubrió el gen que estaba asociado a la enfermedad y que resultó ser el mismo Martin-Bell.
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